También conocida como Síndrome de Lejeune o Síndrome 5p menos, es una enfermedad congénita poco frecuente provocada por una alteración cromosómica que se produce por la pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Esta enfermedad rara fue descubierta en 1963 por el doctor Jerome Lejeune y es más usual en niñas que en niños y entre un 80-90% de los casos es fortuito; en el 15-20 % es heredado. Algunos de los síntomas más comunes son bajo peso al nacer, discapacidad intelectual, microcefalia, retraso en el crecimiento, dificultades para comunicarse y un llanto agudo que se produce por un estrechamiento anormal de la laringe y que se corrige conforme los niños van creciendo.
El no poder expresar sus sentimientos, ya sea porque no hablan o porque no tienen capacidad cognitiva para hacerlo, les produce una desequilibrio emocional que los lleva a autolesionarse, siendo éste un comportamiento bastante común en los pequeños que lo padecen. Los niños se desarrollan lentamente y permanecen retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad y al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales, aunque se tiene una media de vida de 50 años para pacientes con este trastorno.
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