Estas enfermedades son consideradas raras por que tienen baja incidencia en la población, es decir, que afectan a un número muy limitado de personas. Se considera rara una enfermedad cuando sólo afecta a menos de 5 personas de cada 10 000 habitantes. Aunque no todas afectan a niños, hay algunas que sí tienen incidencia en pequeños y te decimos cuáles son:
Síndrome de Moebius: cuando los dos nervios craneales no están totalmente desarrollados. Estos nervios son responsables del parpadeo, movimiento lateral de los ojos y expresiones faciales por lo que causa parálisis en la cara. Esto provoca babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
Hemofilia: es una dificultad para que la sangre coagule. Los niños que la padecen la han heredado de sus padres y no existe cura para la misma, aunque con cuidados y atención constante puedan llevar una vida normal.
Fibrosis quística: es una enfermedad crónica y hereditaria que afecta a las glándulas que producen secreciones externas y causa un espesamiento del moco y la obstrucción de los conductos que lo transportan. Los pulmones, el aparato digestivo, el hígado, el páncreas y el sistema reproductor son los órganos más lesionados por este aumento de la viscosidad.
Albinismo: se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina y se caracteriza por despigmentación de piel, iris y retina.
Síndrome de Prader Willi: está presente desde el nacimiento y afecta a muchas partes del cuerpo. Los niños que lo padecen son obesos y tienen poco tono muscular. También afecta a la capacidad mental y a las glándulas sexuales que no producen hormonas.
Síndrome de Rett: afecta sobre todo a niñas y se manifiesta durante el segundo año de vida. Muestra un retraso en la adquisición del lenguaje y coordinación motriz.
Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria: es una enfermedad genética rara caracterizada por el envejecimiento acelerado de los niños. Al nacer parecen sanos pero a los pocos meses, la enfermedad cambia el aspecto del niño como de un anciano.
Hidrocefalia: el líquido cerebroespinal se acumula en el cráneo y somete a un aumento de presión a los tejidos del cerebro. Esto hace que la cabeza tenga un tamaño mayor que el normal.
Síndrome de Gilles de la Tourette: es conocida como la enfermedad de los tics y los niños que la padecen realizan movimientos rápidos e involuntarios de los músculos y producción involuntaria de ruidos y palabras.
Síndrome de Aase: es hereditaria y se caracteriza por una anemia causada por una alteración en la médula ósea y asociada a malformaciones articulares y esqueléticas.
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