Conocida como Sanfilippo, esta enfermedad rara neurodegenerativa es causada por una alteración genética que provoca problemas de aprendizaje de nuevas habilidades o de adquisición de lenguaje.
La enfermedad llamada Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) o enfermedad de Sanfilippo tiene cuatro subtipos (A,B,C y D), según la deficiencia enzimática en la degradación del heparán salfato, una especie de azúcar tóxico que al no ser eliminado acaba acumulándose y provocando la muerte de las células que empieza entre los dos y los seis años con problemas de aprendizaje de nuevas habilidades o de adquisición de lenguaje.
Los niños Sanfilippo no suelen vivir muchos años, incluso no llegan a la edad adulta y son víctimas de una especie de alzheimer infantil y acelerado que acaba en una desconexión completa con el medio, sin reconocer a su entorno ni a sus familiares.
La prevalencia de Sanfilippo es difícil de establecer ya que está subdiagnosticada, afirman los expertos. Se estima que se da entorno a uno de cada 24.000 nacimientos en Países Bajos o uno de cada 120.000 en Australia para el tipo IIIA, siendo la frecuencia algo menor en el subtipo B e ínfimas las frecuencias para los tipos IIID y IIIC (por debajo de 1/1.000.000).
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